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生长激素缺乏性侏儒症 (生长激素缺乏性侏儒症,生长激素,侏儒)

生长激素缺乏性侏儒症的病因

  生长激素缺乏性侏儒症病因概要:

  生长激素缺乏性侏儒症的病因主要分为3大方面:下丘脑和垂体之间解剖和功能的联系失常是引起GH不足的重要原因,多种神经递质和神经肽参与此渊节;少数生长激素缺乏性侏儒症病例有家族史,多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或伴性遗传;生长激素缺乏性侏儒症也可由下丘脑一垂体肿瘤引起。


  生长激素缺乏性侏儒症详细解释:

  约2/3生长激素缺乏性侏儒症为特发性,临床上无明显病因。

  生长激素缺乏性侏儒症的病理检查偶可发现垂体萎缩与纤维化。近年发现本病患者接受生长激素释放素(GHRH)治疗以后,2/3的患者GH水平升至正常,生长加速。因此大部分病例下丘脑是原发病变部位,缺的是GHRH。至今未见GHRH基因突变的报道。下丘脑和垂体之间解剖和功能的联系失常是引起GH不足的重要原因,多种神经递质和神经肽参与此渊节。CH作用于肝、肾等靶器官产生生长介素,因其结构与胰岛素相似,故又称胰岛素样生长因子(IGF),IGF-1的结构和功能同生长介素c,是骨骼生长的主要介质:

  IGF-2是另一种对GH依赖较小,对软骨生长和增殖影响较小的介质。

  少数生长激素缺乏性侏儒症病例有家族史,多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或伴性遗传。现已证实遗传性GH缺乏性侏儒症有7种,其中4种为单缺 GH,目前了解稍多的是hGH基因缺失或突变而引起的IA型单缺GH的垂体性侏儒症,少数为多种垂体激素缺乏,最多见者为合并促性腺激素缺乏。

  生长激素缺乏性侏儒症也可由下丘脑一垂体肿瘤引起,最常见者为颅咽管瘤,其他如感染(脑炎、脑膜炎)、创伤、放射损伤等均可影响腺垂体一下丘脑功能,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。

  极少数生长激素缺乏性侏儒症患者为原发性GH不敏感综合征(又称Laron侏儒症),患者有严重的GH缺乏的临床表现,但血浆GH水平并不降低或反而升高,对外源性 GH有抵抗,血清IGF-1降低,几乎无生长激素结合蛋白(GHBP)。本病与GH受体功能异常相关,可能因肝GH受体基因缺陷而不能产生IGF所致。

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