生长激素缺乏性侏儒症症的诊断主要根据身材矮小、童年体形和外貌、生长速度缓慢以及无性的发育等临床特征;血清GH基值明显降低或测不出，结合兴奋试验，以及 IGF一1测定等作出诊断。由于GH的释放呈咏冲性，其正常基值仅0～5μg/I，故不能依靠此值作出诊断，需作兴奋试验包括胰岛素低血糖兴奋试验、精氨酸兴奋试验、左旋多巴兴奋试验、可乐定兴奋试验等。本病患者经兴奋后血清GH无明显升高(常低于5μg/L)，而正常人则可超过10μg/L。为了鉴别特发性生长激素缺乏性侏儒症为垂体性或下丘脑性，可作生长激素释放素(GHRH)兴奋试验。兴奋后血清GH峰值超过5μg/L者为下丘脑性，低于5μg/L 者为垂体性。但严重GH缺乏时，一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH，需多次注射才能启动垂体释放GH。
血清IGF-1水平测定有助于诊断生长激素缺乏性侏儒症。有报告认为1～8岁儿童血清IGF一1浓度<0.15IU、L，9～17岁青少年<0.45IU/L者应高度怀疑有GH缺乏性侏儒症。
生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚需进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍x线摄片等，必要时可作头颅CT、MRI等以除外垂体瘤。特发性苦临床上无明显原因可找到。
生长激素缺乏性侏儒症需与下列疾病鉴别：
一、全身性疾病所致的侏儒症儿童期心、肝、肾、胃肠道等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍，可根据其原发病的临床表现加以鉴别。
二、青春期延迟牛长发育较同龄儿童延迟，十六七岁尚未开始发育，因而身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据。一旦开始发育，骨骼生长迅速。性成熟良好，最终身高可达正常人标准。
三、呆小病 甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。生长激素缺乏性侏儒症患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退的其他表现，智力常迟钝低下，鉴别不难。
四、性腺发育障碍症(Turner综合征) 为一先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。
血清GH水平不低。典型病例核型为45，x(即缺少第二个性染色体)。
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