1.症状:
生长激素缺乏性侏儒症患者出生时身长体重往往正常,数月后躯体生长迟缓,但常不被发觉,多在2~3岁后和同龄儿童的差别愈见显著,但生长并不完全停止,只是生长速度极为缓慢,即3岁以下低于每年7cm,3岁至青春期不超过每年4~5cm。体态一般尚匀称,成年后多仍保持童年体形和外貌,皮肤较细腻,有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,营养状态一般良好。成年身高一般小超过130cm。
生长激素缺乏性侏儒症患者至青春期,性器官仍不发育,第二性征缺如。男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴隐睾症,无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征,但往往明显延迟。
生长激素缺乏性侏儒症患者智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群,有自卑感。 继发性GH缺乏性侏儒症除上述表现外,可伴有原发病的各种症状。由下丘脑一垂体部位肿瘤引起者可出现视力减退,视野缺损,后期可出现颅内压增高的表现,以及嗜睡、抽搐等。
2.特征:
x线摄片可见长骨短小,骨龄幼稚,骨骺久不融合。
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