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甲状旁腺功能亢进症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.问诊要点：甲旁亢的临床表现可简单记忆为“骨头痛、长石头、消化性溃疡、精神改变”。

　　1.1.1.有无骨痛、关节痛、骨畸形、病理性骨折、骨囊肿、身材变矮等骨骼系统改变。

　　1.1.2.有无口渴、多尿、夜尿、肾结石、肾实质钙化、血尿、肾衰竭等泌尿系统改变。

　　1.1.3.有无高血压、心动过缓、Q-T间期延长、左心室肥大等心血管系统改变。

　　1.1.4.有无皮肤瘙痒、皮肤抓痕。

　　1.1.5.有无甲旁亢家族史，可能为多发性内分泌腺瘤病的一部分。

　　1.2.查体要点

　　1.2.1.注意观察患者的精神状态，是否有抑郁状态。

　　1.2.2.营养状况、行走步态。

　　1.2.3.有无眼结膜钙盐沉着、角膜钙化。

　　1.2.4.注意观察有无近端肌肉萎缩、腹胀、腹痛、骨畸形、骨痛、皮肤抓痕等。

　　1.2.5.观察有无肾区叩痛、膀胱区压痛等。

　　1.2.6.极少数患者可触及颈部包块。

　　1.3.实验室检查

　　1.3.1.血生化检查

　　高血钙、低血磷、低血镁：血钙增高，多大于3.0mmol/L(12mg/dl)，甚至高达7.5mmol/L(30mg/dl)，也有少数病例血钙正常。血磷常小于0.97mmol/L( 3mg/dl)。血镁常低于正常。

　　碱性磷酸酶：血碱性磷酸酶在甲状旁腺细胞增生时可正常;在甲状旁腺腺瘤、骨骼受损时可增高，且与病情严重程度成正比。

　　1.3.2.血PTH 升高，并与血钙呈正相关系，对确诊有较大意义。

　　1.3.3.尿钙、尿磷尿钙、尿磷排出量增高。尿钙>5mmol/24h(200mg/24h)。

　　1.3.4.X线检查：x线的表现除弥漫性脱钙外，可有指骨内侧骨膜下皮质吸收和颅骨斑点状脱钙，对本病有诊断价值：此外，尚可有多发性骨折、牙槽骨吸收等改变。早期患者可仅表现为骨转换率增加，骨的吸收超过骨的形成，骨的矿物质日渐减少，可通过CT扫描或骨密度计监测骨密度改变，以发现有无进行性骨质减少。

　　1.3.5.B超检查：发现甲状旁腺腺瘤。

　　1.3.6.CT扫描：对异位甲状旁腺瘤及其他甲状旁腺病变有价值。

　　1.4.诊断要点

　　1.4.1.患者可有骨痛、反复发作尿路结石等临床表现。

　　1.4.2.影像学检查可有骨膜下皮质吸收、囊肿样变、多发骨折或畸形。

　　1.4.3.实验室检查示高血钙、高尿钙、高尿磷、高PTH、低血磷。

　　1.4.4.超声、核素、CT检查可发现甲状旁腺增生、腺瘤或异位甲状旁腺。

　　1.4.5.高钙危象的诊断标准：血清钙高于3.75mmol/L时称高钙危象。

　　2.鉴别诊断：诊断可根据临床表现、高血钙、低血磷、尿钙和尿cAMP增高、血碱性磷酸酶、PTH增高及骨骼X线改变(骨质疏松、骨膜下皮质吸收、纤维囊性骨炎、颅骨虫蛀样改变)以确诊。但应排除其他原因引起的高钙血症。

　　2.1.维生素D中毒：维生素D中毒患儿有服用大量维生素D的病史;血钙增高而血磷正常，骨骼X线片所见为骨密度增高。

　　2.2.家族性低尿钙性高钙血症(FHH)：是由于钙敏感受体基因CASR的失活性杂合子突变引起的一种常染色体显性遗传病，临床表现为无症状性的血钙高而尿排钙量很低，血PTH水平不受抑制或轻度增高，无肾脏或内分泌腺的疾病。

　　2.3.恶性肿瘤恶性肿瘤：如肝癌、肾癌、纤维肉瘤等肿瘤组织中可能存在有异位甲状旁腺组织，可分泌甲状旁腺素而产生高血钙，恶性肿瘤发生骨转移时血钙也增高。临床上有原发肿瘤的特征性表现，血PTH水平正常或降低。

　　2.4.其他内分泌病时出现的高钙血症：甲状腺功能亢进时由于骨质吸收增加，可出现高血钙;肾上腺皮质激素减少时亦可有血钙升高。

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