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范科尼综合征的诊断

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　　诊断检查：

　　一、诊断

　　本症尚无特异性检验可助确诊，主要根据临床表现及实验室检查。凡体格矮小、维生素D治疗无效的佝偻病患者出现肾性糖尿时应考虑本症，进一步证实有近端肾小管其他功能障碍时即可诊断。

　　二、实验室检查

　　1.尿液检查

　　①蛋白尿：轻～中度蛋白尿，为小管性蛋白尿。②糖尿：持续或间歇出现。③氨基酸尿：所有氨基酸排出增多(尤其是组氨酸、丝氨酸、胱氨酸、赖氨酸和甘氨酸)，常为中度，不导致特殊的缺陷病。④尿钙及尿磷增多。⑤尿pH可升高。

　　2.血液生化

　　血pH及二氧化碳结合力降低，血钠、钾、钙、磷降低，氯升高，碱性磷酸酶升高。

　　3.骨骼X线

　　可见普遍骨质疏松、骨软化，或有畸形及病理性骨折。

　　4.眼科检查

　　伴胱氨酸血症者，裂隙灯检查可见角膜或结膜有胱氨酸结晶沉着。

　　三、按McKusick标准分为4型。

　　(1)婴儿及儿童型

　　又称Fanconi肾小管综合征Ⅰ型，本型患儿大约6个月时开始出现症状。表现为消瘦，生长发育迟缓，发作性呕吐，不明原因的发热，严重佝偻病(补充常量维生素D无效)，慢性酸中毒(但尿呈碱性)，糖尿(但血糖浓度正常或降低)，低磷酸盐血症以及高磷酸盐尿症，胱氨酸病。此外尚可见低钾血症及尿钾增高，低尿素血症伴尿中尿素增高以及多种氨基酸尿症。

　　(2)成年型

　　又称Fanconi肾小管综合征Ⅱ型，至令仅有57例报道。除有儿童型的临床表现外，还有骨软化，由于矿物质丧戋，常出现骨折。骨髓内常见结晶形成。骨折的常见部位是坐骨耻骨支、肩胛骨的侧缘、股骨颈、胫骨和肱骨的上1/3以及肋骨等。也常见低钾血症性肌无力。

　　许多成年型Fanconi综合征缺乏明确病因，但可有家族史。近来认为多发性骨髓瘤是一重要原因，可提早几年预测其他症状。多发性骨髓瘤首先表现为免疫球蛋白轻链排出增多，后者可被近曲小管上皮细胞重吸收，而且在该处形成结晶并损害细胞功能。此外，排出的免疫球蛋白轻链也是低分子质量蛋白碌的一个组成部分。Messiaen等(2000年)发现本型具有临床、病理异质性，但有生化分析及遗传相似性，均为Kappa型免疫球蛋白轻链，9例中8例均为V kappa Ⅰ轻链(来源于基因LCO2/012及LCO8/018)。病人V kappa对蛋白水解产生抵抗，导致肾小管细胞内胞饮的轻链积聚。

　　(3)Fanconi综合征伴肠吸收障碍及半乳糖不耐受症

　　Aperia等(1981年)报道男女各一例，父母为表兄妹，表现为食欲不振，发育迟缓，体重低，Fanconi综合征各种症状。维生素A及木酮糖吸收试验显示肠吸收障碍，不耐受半乳糖负荷(半乳糖激酶及转移酶活性正常)。

　　(4)Fanconi样综合征

　　Abels及Reed(1973年)报道二兄弟除Fanconi综合征外，还表现全血细胞减少、复发感染及多发性皮肤恶性肿瘤等症状。

　　鉴别诊断

　　临床表现中骨的异常相当明显，故鉴别诊断主要是儿童的佝偻病和成年人的骨软化。在儿童发病早期还要和其他原因所致的消瘦相区别，如果骨骼异常不显著，则主要鉴别诊断是肾小管性酸中毒和低钾血症合并肌无力。

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