维生素D抵抗性佝偻病是遗传性的，由携带在X染色体上的显性基因遗传。基因缺陷引起肾脏异常，促使磷酸盐排入尿中，导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐，它的缺乏导致骨的缺陷。罕见的病人，这种疾病的发生是某些肿瘤的后果，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。
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