近端肾小管性酸中毒(Ⅱ型)的诊断:
一、实验室检查
1.血液生化检查
血HCO3-和K+显著降低,CO2结合力低下,血Cl-显著增高,但阴离子间隙可以正常。
2.尿液检查
尿pH>6.比重与渗透压降低。当酸中毒加重,血HCO3-低于16mmol/L时尿pH可降至5.5以下。
3.HCO3-排泄分数(FEHCO3-)
(1)口服法:口服NaHCO3,由2~10mmol/(kg·d)每日增加剂量至酸中毒纠正,测定血和尿中HCO3-和肌酐(Cr),按下式计算:FEHCO3-=(尿HCO3/血HCO3-)÷(尿Cr/血Cr)×100
FEHCO3->15%为pRTA,<5%为dRTA,15%~5%之间为混合型。
(2)静脉滴注法:用5%NaHCO3 500ml,按3mmol/h速率提高血HCO3-,直至正常,然后测定各项指标按上式计算FEHCO3-。
4.氯化铵负荷试验
口服氯化铵0. 1g/kg,1h内服完,3~8h内收集尿,测pH,能降至5.5以下为pRTA,若不能降至5.5以下为dRTA。但小儿尽可能不做,以免造成严重酸中毒。
二、诊断
临床上有多饮多尿,恶心呕吐和生长迟缓,血液检查有持续高氯性代谢性酸中毒必须考虑RTA。若有以下特征有助诊断为pRTA:①当血HCO3-降至16mmol/L以下,尿pH<5 5="" fehco3-="">15%;③尿钙不高,临床上无明显骨骼改变和肾石、肾钙化;④氯化铵试验阴性。
鉴别诊断:
伴有其他近端肾小管功能障碍如糖尿、氨基酸尿、磷酸尿等,需注意与原发Fanconi综合征、胱氨酸尿症、肝豆状核变性、毒物与药物中毒等相鉴别。
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