红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病因_红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么原因引起_红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些原因

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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因

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　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病因概要：

　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因主要分为2大方面：病因，遗传学G6PD基因突变是造成G6PD活性降低的根本原因;发病机制，一般认为G6PD是磷酸戊糖途径中6-磷酸葡萄糖转变为6-磷酸葡萄糖酸反应中必需的限速的脱氢酶。

　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症详细解析：

　　病因：

　　遗传学G6PD基因突变是造成G6PD活性降低的根本原因。G6PD基因定位于Xq28，由13个外显子组成，全长约20Kb，编码515个氨基酸。G6PD缺乏症呈X-连锁不完全显性遗传。男性只有一个X染色体，故其G6PD基因缺乏故称为半合子(hemizygote)，呈显著缺乏;女性两个X染色体上一般只有一个G6PD基因有缺乏，称为杂合子(heterozygote)。杂合子酶活性变异范围大，可接近正常亦可显著缺乏。根据Lyon假说，女性杂合子实际上是含有G6PD缺乏红细胞与正常红细胞的混合体(嵌合体)，这已从形态学上得到证明。两种细胞系的各自数量不同，直接影响女性G6PD缺乏杂合子的酶活性水平，故在临床上具有不同的表现度，故称为不完全显性。若半合子的男性与正常女性婚配，所生儿子全部正常，女儿中有50%概率为杂合子。女性杂合子在其酶活性显著减低时也可表现临床症状。女性杂合子与正常男性婚配所生子女中，儿子将有50%概率获得此突变基因而表现G6PD活性显著缺乏，女儿中则有1/2为杂合子。即男患者只传女儿，女患者传男孩又传女儿。故本病男性多，但1/3女性杂合子也可发病。

　　迄今，G-6-PD基因的突变已达122种以上。中国人(含海外华裔)的G-6-PD基因突变型即有17种，其中最常见的是nt1376 G→T，nt1388 G→A和nt95 A→G，此三种突变占75%以上。同一地区的不同民族其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。

　　按照世界卫生组织标准化的生化方法研究，迄今已发现400多种G-6-PD变异，其中有20多种能发生溶血，其余的则酶活力正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人的G-6-PD为B型，正常黑种人约30%为A+型，两型的区别是B型第142位天冬酰胺在A+型被天冬氨酸所替代。我国人群中已发现的变异型达47种之多，如台湾客家型、香港型、广州型等。基因突变型和生化变异型之间尚无明确的关系。

　　各种变异型的活性不同，故根据其酶活性和临床可将G-6-PD分为5大类：①酶活性严重缺乏(几乎为零)，属先天性非球形细胞溶血性贫血，无诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于此类;②酶活性严重缺乏(<正常的10%)，摄食蚕豆或服用伯氨喹类药物可以诱发溶血，我国人的台湾型属于此类;③酶活性轻度至中度缺乏(正常的10%～60%)，伯氨喹类药物可致溶血，我国的广州型属于此类;④酶活性轻度降低或正常(正常的60%～100%)，一般不发生溶血，正常人的A和B型属于此类;⑤酶活力增高，此类极为罕见，且无临床症状。

　　本病在全球分布很广，几乎没有一个民族不存在这种缺陷，据统计全球约有近四亿人有G6PD缺陷。本症常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血红蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律是：①分布呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%～15%，个别地区高达40%，基因为0.0560%～0.4483%。长江流域各省的发病率较低，北方各省则较为少见;②同一地区不同民族间发生率差别不大，但不同地区相同民族差别较大。即地区差异高于民族差异。

　　发病机制：

　　G6PD所致溶血机制尚未完全明了，一般认为G6PD是磷酸戊糖途径中6-磷酸葡萄糖转变为6-磷酸葡萄糖酸反应中必需的限速的脱氢酶，在此反应中脱出H+，使NADP还原为NADPH，它是一种辅酶，能使红细胞内的GSSG还原为GSH，GSH的主要作用有：①维持红细胞内含硫氢基(-SH)的膜蛋白和酶蛋白的完整及其正常代谢功能;②它与谷胱甘肽过氧化酶共同作用使H2O2还原成H2O，通过上述作用，维持红细胞膜的完整性和保护红细胞免受氧化剂的损害。在正常情况下，服用具有氧化作用的药物后，药物与氧合血红蛋白作用产生少量的H2O2，H2O2随即与GSH作用，在GSH过氧化酶和红细胞内过氧化氢酶的催化下，H2O2转化为水而GSH氧化为GSSG;同时血红蛋白被氧化为MHb。由于氧化剂的激活，磷酸戊糖途径活性增强数倍以上，NADPH生成增加，从而使过多的GSSG和MHb在辅酶NADPH和GSH还原酶、MHb还原酶的共同作用下还原为GSH和氧合血红蛋白，使形成的各种氧化物灭活，红细胞不受氧化损害，而不发生溶血。当G6PD缺陷时，NAD-药物感染PH的生成不足，红细胞GSH含量减少，由氧化药物的外因作用所形成的HzQ不能迅速还原而将GSH利用殆尽，过多的H2O2氧化红细胞含硫氢基(-SH)的膜蛋白和酶蛋白，使红细胞膜发生改变。此外，血红蛋白β链93位的半胱氨酸残基上的-SH基与GSH结合成GSS-Hb(混合二硫化合物)，并将血红蛋白氧化为MHb;同时红细胞膜上磷脂亦被氧化为过氧化磷脂而致膜功能发生障碍。氧化产物(GSS- Hb、MHb)在红细胞内堆积形成不可溶性变性珠蛋白小体(Heinz小体)，使红细胞(尤其通过脾脏时)膜内的Heinz小体被摘除，部分细胞膜丧失，红细胞表面面积减少，变为球形发生破裂而致溶血。在我国人群中该类溶血多无溶血自限性(酶活性严重缺乏，年老及年轻红细胞均破坏，诱因去除后才停止溶血)，亦有自限性者(酶活性中度下降;仅酶活性重度降低的年老红细胞破坏，即使外因继续作用，年轻红细胞不致溶血)。蚕豆病的溶血机制较药物引起的溶血更为复杂。近年来发现蚕豆含有潜在毒性成分;蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸，它们具有氧化作用，通过对G6PD缺陷者的红细胞膜的一系列氧化和还原作用，使GSH减少而致溶血。

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