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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断

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　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断检查：

　　一、实验室检查

　　1.血象急性溶血时红细胞数和血红蛋白量迅速下降，周围血中可见有核红细胞、多染性红细胞、红细胞碎片等。网织红细胞增加，白细胞数正常或增加，血小板数正常。溶血危象时可呈类白血病反应。先天性非球形细胞溶血性贫血者其红细胞数和血红蛋白量轻或中度下降，红细胞形态基本正常，网织红细胞增加。

　　2.红细胞Cr6-PD缺乏的筛选试验常用3种方法：

　　(1)高铁血红蛋白还原实验：是常用的筛选试验，适用于诊断与普查。原理是，正常情况下，MHb还原为Hb，需要辅酶NADPH参与，G6PD缺乏者，NADPH生成减少，在美蓝传递氢加速磷酸戊糖途径代谢的条件下，MHb还原速度显著减慢，故本试验是通过NADPH还原MHb的能力来间接测定G6PD活性。定量法：还原率>75%为正常.74%～31%为中间数值(杂合子)，<31%为显著缺乏。

　　(2)荧光斑点试验：NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光，而NADP无此作用。G-6-PD活性正常者10分钟内出现荧光;中间缺乏者10～30分钟出现荧光;严重缺乏者30物的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛、腰痛等;血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血在继续，尿色呈酱油色、浓茶色、红葡萄洒色;溶血严重者还可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，甚至抽搐、休克、死亡。

　　轻者溶血过程呈自限性，重者需要及时治疗，以免病情进行性发展导致严重后果。

　　(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法：G-6-PD活性正常者滤纸片呈紫蓝色，中间缺乏者呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。

　　3.红细胞G-6-PD活性测定直接测定酶活性，是确诊的重要根据。方法是采用酶促反应中单位时间生成NADPH的量来反映G6PD活性。G6PD活性的正常平均值：正常成人5U(范围2.8～9.6)，正常新生儿(脐血)为6. 9U(范围3.4～11.6)。G6PD缺乏者活性减低，显著缺乏者的活性单位降到0～0. 6U。

　　4.基因诊断采用分子生物学的方法，检测到引起G-6-PD缺乏的相应基因可以确诊此病，但是目前临床应用有限。

　　5.变性珠蛋白小体生成试验利用染料，将Heinz小体染成紫色，然后计算含有Heinz小体的红细胞数。正常红细胞不含此小体，G6PD缺乏者溶血进行阶段阳性，溶血停止后阴性，CNSHA持续阳性。故可作为溶血指征。但此试验为非特异性，其他遗传性溶血性贫血(如HbH病、不稳定血红蛋白病，其他红细胞酶缺陷)亦可呈阳性。

　　6.G6PD/6PGD比值测定 NADPH通过PMS的递氢，使氢化硝基四氮唑蓝(NBT)由浅黄色还原成紫色的甲臜。G6PD缺乏时，生成NADPH不足，故不能将染料变成紫色，由于杂合子女性有时酶活性可接近正常，不易查出。故用这种比值法能查出较多杂合子。此法只需另设一管，将底物改为6PGD，两管所测得的数值，即可得出G6PD/6PGD的比值，正常值为1.0～1.6，<1.0则缺乏。

　　二、诊断

　　病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服用氧化性药物史，或有新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血，都应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。

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