红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现:
1.根据诱发溶血的不同原因:
可分为以下5种临床类型。
1.1.蚕豆病 本病可发生于任何年龄,但以9岁以前小儿为多见。大多发生于每年蚕豆成熟季节。一般在食蚕豆或其制品后效小时至数天后(大多在1~2天内)发生急性溶血,食蚕豆至发病的潜伏期愈短,症状愈重,主要表现为急性血管内溶血,轻者仅有轻度溶血,不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者可在短期内出现溶血危象,表现为迅速贫血、伴有黄疸及血红蛋白尿,由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用,常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血仍继续,尿色呈酱油色、浓茶色或血色。极重型者病情发展迅速,严重贫血,黄疽,明显血红蛋白尿,神志不清,抽搐甚至出现休克,急性肾功能衰竭等。如不及时治疗,常于发病后1—2天内死亡。其溶血持续1~2天或10天左右,临床症状逐渐改善而自愈。
1.2.伯氨喹类药物性溶血性贫血 是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括:抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等),镇痛退热药(安替比林、非那西汀),硝基呋喃类(呋喃西林、呋喃唑酮),磺胺类药,砜类药(氨苯砜等),萘,苯胺,维生素K,K4,奎尼丁,丙磺舒等。常于服药后1~3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1~2天或1周左右,临床症状逐渐改善而自愈。
1.3.感染诱发的溶血 凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类等均可诱发G6PD缺陷者发生急性溶血。新生儿期应用水溶性维生素K、樟脑丸(萘)等亦可引起溶血。具体某一药物对G6PD缺乏患者诱发溶血的作用不一致,如服用氯霉素可诱发地中海沿岸重度G6PD缺乏患者溶血,而在A-型或广东型的G6PD缺乏患者则不引起溶血。药物诱导的溶血性贫血临床表现与蚕豆病相似。
病毒和细菌感染如急性传染性肝炎、上呼吸道炎、肺炎、小儿肠炎、败血症、伤寒、菌痢、传染性单核细胞增多症、水痘及接种生痘等可诱发本症溶血。由于感染病程中体内氧化性代谢产物(如H2O2、O-)堆积,引起与伯氨喹啉型药物相似的溶血性贫血。有时同时存在药物与感染诱因。在急性黄疸型传染性病毒性肝炎中,肝细胞G6PD缺乏导致肝细胞功能原发损害可影响胆红素代谢。近年研究发现急性黄疸型肝炎人群与正常人群的G6PD缺乏发生率、G6PD缺乏者与G6PD正常者病毒性肝炎时溶血发生率均有显著差异。G6PD缺乏溶血加重病毒性肝炎病情,引起肝胆汁淤积综合征、肝坏死。
1.4.新生儿黄疸 新生儿红细胞G6PD缺乏受外源性/内源性氧化应激诱发或白发地发生新生儿溶血性黄疽症,常见外源性诱因为感染(细菌和病毒)药物。内源性可能与生理性NADP、H-MetHb还原酶和谷胱甘肽过氧化氢酶活性较低,血清维生紊E水平低、维生素C高浓度及低血糖、酸中毒、缺氧等有关。我国G6PD缺陷高发区中新生儿G6PD缺乏发生率约3.0%~8.65%,其中严重黄疸发生率为21%~50%,占新生儿黄疸病的15.4%~69%,成为高发区新生儿高胆红素血症的主要原因之一。可有家族史,部分家系新生儿童度黄疸、胆红素脑病发生率高。
黄疸多于生后2~4天、早至生后24小时内、迟至2周出现黄疸,中-重度黄疸多见,生后第5~9天黄疸开始消退。新生儿感染、药物或乳母用药可引起生后第1—2周后的“晚期”溶血性黄疸。胆红素脑病发生率高,在G6PD缺陷高发区的胆红素脑病病因中占50%~80%。发生时间可迟至第11~13天,发生核黄疸的胆红素水平不定。早期发病者呈轻-中度贫血或无贫血,外源性因素诱发或晚发者常有中-重度贫血,甚至发绀、棕色尿,可有肝脾肿大,尤以药物诱发者。可合并胆汁淤积综合征。
1.5.先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 是一种少见类型,预后不良。在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外溶血。常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾大;可因感染或服药而诱发急性溶血,甚至产生溶血危象或再障危象。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
临床表现呈不同程度的慢性自发性血管内、外溶血及持续Heinz小体阳性。感染和(或)药物可加重溶血,甚而“溶血危象”或“再障危象”。病情严重程度与发病年龄有关,发病年龄越小,症状越重。①新生儿发病呈持续性溶血性黄痘数月,幼儿期呈中~较重贫血,多数肝脾大;②儿童或青少年期因某种诱因发病表现为持续性慢性溶血、轻或中度贫血、黄疽、无明显肝脾大;③青年期发病则代偿良好,可无症状或轻度贫血,无肝脾大,但服氧化剂、感染或吃蚕豆后可使病情加重而出现急性血管内溶血。
2.按照红细胞G6PD变异型酶的活性及其临床表现:
可将其分为以下五类:
2.1.酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血(CNSHA)酶活性接近0,无明显诱因而出现慢性溶血,药物、感染、蚕豆等可诱发急性溶血症,且发病较早,常引起新生儿高胆红素血症。我国的香港型、台湾莲花港型均属此类。
2.2.酶活性严重缺乏伴代偿性溶血酶活性低于正常的10%,服药物、蚕豆和感染可诱发急性溶血,我国的台湾客家型属于此类。
2.3.酶活性轻度至中度缺乏此类活性为正常的10%~60%。患者的临床症状轻重不一,药物可诱发溶血,我国的广州型、海南黎族白沙型属于此类。
2.4.酶活性轻度缺乏或正常此类活性为正常的60%~100%。正常人的B型,非洲正常黑人的A型均属此型。
2.5.酶活性增高969年发现一种活性增高达正常者的4~5倍的变异型(Hektoen型),无临床症状。绝大多数G6PD变异型的活性降低,其原因是与酶的合成速度减慢,稳定性降低,酶活性减低或对NADP的亲和力下降等因素有关。
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