卟啉病检查报告单-卟啉病检查什么项目-卟啉病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

卟啉病的诊断

预约挂号

　　诊断

　　1.急性间歇性血卟啉病(AIP)：

　　1.1.实验室检查

　　1.1.1.尿、血浆的ALA和 P：BG检测：病情发作时，病人尿、血浆的ALA和PBG水平明显升高，尿PBG常为50～200 mg/d(正常参考值0～4mg/d);尿ALA常介于20～100mg/d(正常参考值0～7mg/d)。反复发作病人血或尿ALA、PBG仍维持高水平。这些异常升高对急性卟啉病有卟啉病的诊断价值;而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病。

　　1.1.2.尿卟啉及粪卟啉检测：粪卟啉常正常或轻度升高，借此与遗传性粪卟啉病及肝卟啉病相鉴别。尿中尿卟啉及粪卟啉，红细胞原卟啉都可升高，但不具有特异性，AIP病人血卟啉正常或轻微升高。

　　1.1.3.PBG脱氨酶：大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家人进行筛查是有益的。

　　1.2.尿色观察ALA和PBG是无色的，但PBG高浓度时可非酶促反应形成尿卟啉，降解成胆色素。肝产生过多ALA也可在其他组织代谢为胆色素。过多的卟啉，胆色素可分别使尿呈红色、棕色，特别是放置在阳光下后。但不能仅靠尿颜色来进行卟啉病的诊断。

　　1.3.遗传学检测对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。

　　1.4.诊断严重腹痛和神经症状与其他常见病相似，因此，排除常见病后，卟啉病的诊断应疑诊AIP和其他急性卟啉病。尿、血浆的ALA和PBG检测以及PBG脱氨酶检测有助诊断。

　　2.迟发性皮肤血卟啉病(PCT)：尿中PBC排泄量正常，ALA可轻度增加。尿中七羧基和六羧基卟啉的含量增加，粪卟啉的水平也有所增加。皮肤活检能支持PCT的诊断，但不是特异的。

　　3.红细胞生成性原卟啉病(EPP)：

　　3.1.实验室检查红细胞和血浆中原卟啉显著增加，尿中PBG和ALA的分泌不增多，粪便中原卟啉显著增加。测定红细胞、血浆和粪便中的卟啉是筛查有关疾病的有效手段。但红细胞中原卟啉增加没有特异性，它能发生于铁不足、中毒和许多红细胞疾病，卟啉病的检查可表现在任何常染色体阴性卟啉症和某些常染色体显性急性卟啉症。

　　3.2.诊断无家族性。在儿童期即出现皮肤光过敏，即使没有水疱和瘢痕存在也应怀疑有EPP。

　　3.3.先天性红细胞生成性原卟啉病外周血红细胞大小不等、异形、点彩、有核红细胞。骨髓象增生，红系为主，有病态造血，可有环状铁粒幼细胞增多。紫外线灯照射外周血，红细胞呈鲜红荧光持续>30s。红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶，卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。

　　4.先天性红细胞生成性卟啉病：

　　4.1.外周血红细胞大小不等、异形、点彩、有核红细胞。

　　4.2.骨髓象增生，红系为主，有病态造血，可有环状铁粒幼细胞增多。7.紫外线灯照射外周血，红细胞呈鲜红荧光持续>30s。

　　4.3.红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。

　　5.原卟啉病：红细胞内游离原卟啉明显增高≥5.4μmol/L(正常<0.9/μmol/L)。

　　6.混合性卟啉病：尿液检查结果和急性间歇性卟啉病及迟发性皮肤卟啉病相似。

　　7.鉴别诊断：本病应注意与烟酸缺乏病及痘疮样水疱病相鉴别。

卟啉病【诊断】_相关文章

今日热搜：杭州男科医院全新 “排名公开” 杭州治疗包皮龟头炎好的男科医院 2025-07-08: 今日热搜：杭州男科医院全新 “排名公开” 杭州治疗包皮龟头炎好的男科医院详情

榜单揭晓：杭州治前列腺炎医院有哪些 “前沿排名” 杭州前列腺炎医院哪个好 2025-07-08: 榜单揭晓：杭州治前列腺炎医院有哪些 “前沿排名” 杭州前列腺炎医院哪个好详情

热榜首推：杭州治疗性功能障碍 “公开透露” 杭州男科医院推荐哪个好 2025-07-08: 热榜首推：杭州治疗性功能障碍 “公开透露” 杭州男科医院推荐哪个好详情

排名更新：杭州男科医院收费正规吗 “专题报导” 杭州做包皮手术到哪家医院较好 2025-07-08: 排名更新：杭州男科医院收费正规吗 “专题报导” 杭州做包皮手术到哪家医院较好详情

热门推荐：杭州包皮包茎医院哪家好 “排名前十” 杭州做包皮手术医院? 2025-07-08: 热门推荐：杭州包皮包茎医院哪家好 “排名前十” 杭州做包皮手术医院? 详情

精选文章：广州哪个医院治疗皮炎比较好-广州南粤医药研究所皮肤科 2025-07-08: 广州哪个医院治疗皮炎比较好？皮炎是指由各种内、外部感染或非感染性因素导致的皮肤炎症性疾患的一个泛称...详情

泰安孩子尿床到哪家医院？名医汇聚济南六一儿童医院！ 2025-07-08: 孩子成长的点点滴滴都牵动着每一位家长的心，孩子的身心发育过程更让家长担忧，怕孩子身高体重不达标，怕...详情

山东泰安专治儿童遗尿症的医院？济南六一儿童医院铸就儿童医疗典范！ 2025-07-08: 疾病的来临让我们的家人感觉每一天都是煎熬，作为父母看到孩子被疾病困扰，更是心急如焚，，恨不得自己替...详情

山东泰安治疗自闭症的正规医院？济南六一儿童医院专家团队把关！ 2025-07-08: 每一个孩子都在父母的精心呵护下成长，尽管有些父母家庭条件并不好，但是却愿意为孩子倾尽所有，给孩子力...详情

山东泰安孩子自闭症去哪家医院？济南六一儿童医院名义携手全方位呵护！ 2025-07-08: 每一个孩子都是快乐的小天使，他们可能性格各不相同，脾气有大有小，但是不可否置的是，每个孩子的内心都...详情

泰安治疗儿童多动症医院排名？济南六一儿童医院汇聚行业知名团队！ 2025-07-08: 有些家长认为孩子学习的好坏是看孩子是否有天赋，后天是否足够努力，其实孩子的思维能力和专注力是可以培...详情

泰安治疗多动症好的医院？济南六一儿童医院医术精湛专家云集！ 2025-07-08: 父母在孩子心中的地位是永远无法超越的，因为父母给予了孩子足够的爱与支持，在孩子严重父母就像是指路的...详情

卟啉病相关文章

卟啉病疾病常识更多

卟啉病_同类疾病症状

血卟啉病皮肤卟啉病混合型卟啉病急性间歇性肝性卟啉病遗传性粪卟啉病

卟啉病 （卟啉病,卟啉）

卟啉病（卟啉病,卟啉）