卟啉病检查报告单-卟啉病检查什么项目-卟啉病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

卟啉病的诊断

预约挂号

　　诊断

　　1.急性间歇性血卟啉病(AIP)：

　　1.1.实验室检查

　　1.1.1.尿、血浆的ALA和 P：BG检测：病情发作时，病人尿、血浆的ALA和PBG水平明显升高，尿PBG常为50～200 mg/d(正常参考值0～4mg/d);尿ALA常介于20～100mg/d(正常参考值0～7mg/d)。反复发作病人血或尿ALA、PBG仍维持高水平。这些异常升高对急性卟啉病有卟啉病的诊断价值;而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病。

　　1.1.2.尿卟啉及粪卟啉检测：粪卟啉常正常或轻度升高，借此与遗传性粪卟啉病及肝卟啉病相鉴别。尿中尿卟啉及粪卟啉，红细胞原卟啉都可升高，但不具有特异性，AIP病人血卟啉正常或轻微升高。

　　1.1.3.PBG脱氨酶：大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家人进行筛查是有益的。

　　1.2.尿色观察ALA和PBG是无色的，但PBG高浓度时可非酶促反应形成尿卟啉，降解成胆色素。肝产生过多ALA也可在其他组织代谢为胆色素。过多的卟啉，胆色素可分别使尿呈红色、棕色，特别是放置在阳光下后。但不能仅靠尿颜色来进行卟啉病的诊断。

　　1.3.遗传学检测对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。

　　1.4.诊断严重腹痛和神经症状与其他常见病相似，因此，排除常见病后，卟啉病的诊断应疑诊AIP和其他急性卟啉病。尿、血浆的ALA和PBG检测以及PBG脱氨酶检测有助诊断。

　　2.迟发性皮肤血卟啉病(PCT)：尿中PBC排泄量正常，ALA可轻度增加。尿中七羧基和六羧基卟啉的含量增加，粪卟啉的水平也有所增加。皮肤活检能支持PCT的诊断，但不是特异的。

　　3.红细胞生成性原卟啉病(EPP)：

　　3.1.实验室检查红细胞和血浆中原卟啉显著增加，尿中PBG和ALA的分泌不增多，粪便中原卟啉显著增加。测定红细胞、血浆和粪便中的卟啉是筛查有关疾病的有效手段。但红细胞中原卟啉增加没有特异性，它能发生于铁不足、中毒和许多红细胞疾病，卟啉病的检查可表现在任何常染色体阴性卟啉症和某些常染色体显性急性卟啉症。

　　3.2.诊断无家族性。在儿童期即出现皮肤光过敏，即使没有水疱和瘢痕存在也应怀疑有EPP。

　　3.3.先天性红细胞生成性原卟啉病外周血红细胞大小不等、异形、点彩、有核红细胞。骨髓象增生，红系为主，有病态造血，可有环状铁粒幼细胞增多。紫外线灯照射外周血，红细胞呈鲜红荧光持续>30s。红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶，卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。

　　4.先天性红细胞生成性卟啉病：

　　4.1.外周血红细胞大小不等、异形、点彩、有核红细胞。

　　4.2.骨髓象增生，红系为主，有病态造血，可有环状铁粒幼细胞增多。7.紫外线灯照射外周血，红细胞呈鲜红荧光持续>30s。

　　4.3.红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。

　　5.原卟啉病：红细胞内游离原卟啉明显增高≥5.4μmol/L(正常<0.9/μmol/L)。

　　6.混合性卟啉病：尿液检查结果和急性间歇性卟啉病及迟发性皮肤卟啉病相似。

　　7.鉴别诊断：本病应注意与烟酸缺乏病及痘疮样水疱病相鉴别。

卟啉病【诊断】_相关文章

赵凤芹主任讲解:中医治疗肺气肿的疗法-济南哮喘病医院 2024-05-04: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

赵凤芹主任：气管炎治疗方法有哪些-济南哮喘病医院 2024-05-04: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

呕吐,咳嗽...老年性哮喘，面对的麻烦不止这些-济南哮喘病医院 2024-05-04: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

济南市治疗支气管哮喘哪个医院比较好-济南哮喘病医院 2024-05-04: 支气管哮喘是一种需要长期管理的慢性疾病。通过避免诱发因素、药物治疗、急性发作处理、免疫治疗、生活方式...详情

国内治疗肺心病的医院排行-济南哮喘病医院 2024-05-04: 作为济南哮喘病医院的呼吸病专家，济南哮喘病医院多年来一直致力于肺部疾病和呼吸疾病的治疗与研究。肺心病...详情

热度排行榜：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州男科医院费用 2024-05-04: 热度排行榜：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州男科医院费用详情

男性科专栏：杭州阿波罗医院正规吗_杭州男科男科医院 2024-05-04: 男性科专栏：杭州阿波罗医院正规吗_杭州男科男科医院详情

男性病排名：杭州阿波罗医院是公.立医院吗_杭州男科检查 2024-05-04: 男性病排名：杭州阿波罗医院是公.立医院吗_杭州男科检查详情

男科一分钟：杭州阿波罗医院是正规医院吗_杭州哪家男科医院 2024-05-04: 男科一分钟：杭州阿波罗医院是正规医院吗_杭州哪家男科医院详情

男科新突破：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州治疗男科医院 2024-05-04: 男科新突破：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州治疗男科医院详情

白癜风发表时间比较久用什么方法治疗比较合适? 2024-05-04: 白癜风是一种顽固性疾病。许多患病几年、十几年甚至几十年都无法治疗的患者，一开始大多不注意，因为让疾病...详情

山东白癜风医院公开靠谱的白癜风治疗方法是这样来的! 2024-05-04: 根据观察结论，白癜风的高发病率集中在儿童和青少年，随着环境污染和人们生活、工作和学习压力的增加，白癜...详情

卟啉病相关文章

卟啉病_同类疾病症状

血卟啉病皮肤卟啉病混合型卟啉病急性间歇性肝性卟啉病遗传性粪卟啉病尿频溶血水肿

卟啉病 （卟啉病,卟啉）

卟啉病（卟啉病,卟啉）