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肌阵挛性小脑协调不良症 (肌阵挛性小脑协调不良症,肌阵挛)

肌阵挛性小脑协调不良症的病因

  发病机理

  肌阵挛性小脑协调不良症的原因不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的,小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫,故肌阵挛性小脑协调不良症的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关,肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生,属“小脑性质”。

  病理

  肌阵挛性小脑协调不良症的病因为齿状核细胞减少,广泛变性。小脑上脚、脊小脑束、苍白球、丘脑、红核、下橄榄核、脊髓亦有变性。伴FA者尚有后索损害,伴癫痫者尚有基底节和大脑皮层病变。

  遗传学

  呈AD遗传,也有AR遗传;AD遗传的外显率不完全。

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