黏多糖贮积症IS型
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黏多糖贮积症IS型 (Scheie病)

什么是黏多糖贮积症IS型
黏多糖贮积症IS型又称Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏症,Scheie(1962)首报,新生儿发病率为2×10-6。是一组由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
婴幼儿
典型症状
耳聋 角膜浑浊
临床检查
粘多糖
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