黏多糖贮积症Ⅵ型
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黏多糖贮积症Ⅵ型 (Maroteaux-Lamy病,多营养不良性侏儒)

什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy病或多营养不良性侏儒(polydystrophicdwarfism)。Maroteaux(1963)首报。是一组由于芳基硫酸脂酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
婴幼儿
典型症状
脑积水 驼背 关节酸痛 肝脾肿大
临床检查
头颅大小 头颅形状 粘多糖 尿液粘多糖检测
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