黏多糖贮积症IS型的症状_黏多糖贮积症IS型的症状是什么

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黏多糖贮积症IS型的症状

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　　1.黏多糖贮积症IS型的临床表现为：

　　2—7岁时出现爪型手和指僵直，6—20岁时进行性严重角膜混浊和主动脉瓣病。智能正常。腕管综合征伴手指感觉丧失为常见并发症，有报脊膜增厚压迫脊髓，面粗犷，口阔，常见主动脉瓣狭窄和闭锁不全，可有青光眼和耳聋。未治患者可存活至成年。黏多糖贮积症IS型由α一艾杜糖醛酸酶缺乏所致，尿中DS和HS增多。

　　2.病理变化：

　　与Hurler。病相同，主要为内脏病变包括心瓣膜增厚。肝细胞、Kupffer细胞、脾和结缔组织中出现大量承霤细胞(gargoyle cell)。大脑皮层神经元正常，电镜可见少量脂褐质包含体(lip

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