成骨不全(osteogenesisimperfecta.01)又称脆骨病(brittlebonedisease)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periostealdysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。
诊疗基本知识
成骨不全_医生医院
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