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成骨不全 (成骨不全)

成骨不全的诊断

  诊断检查:

  成骨不全的X线表现

  主要为普遍性骨质稀疏及多发骨折。Ⅱ、Ⅲ型严重,最多出生时骨折有百余处。

  在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些患者在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多、范围之广,易误诊为骨肉瘤。另有一些成骨不全患者的骨皮质较厚,称“厚骨型”,少见。颅骨钙化延迟;骨板变薄,双颞骨隆起,前囟宽大,岩骨相对致密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大,可以有脊柱侧弯或后突畸形。肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。

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