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磷酸脂酶过少症的诊断

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　　鉴别诊断：磷酸脂酶过少症需要和下面疾病鉴别：

　　1.卷毛病：Menkes(1962)首先报道，磷酸脂酶过少症患者多为男性，身材矮胖，眉毛纷乱，上唇弓形，发色淡而无光泽，易折断，残留脆弱的短发。组织中缺铜，血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低，胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。

　　2.急性间歇性卟啉病：又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogen Ⅰsyn-thetase deficiency)，是3种肝性卟啉病中的一种。

　　3.脐疝一巨舌一巨人症：又名Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiede—mann syndrome)或EMG综合征。呈AD遗传。

　　4.快乐木偶”综合征：呈AR遗传。又称安琪儿综合征(angelman syndrome)。

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