甲基丙二酸血症病因_甲基丙二酸血症是什么原因引起_甲基丙二酸血症有哪些原因

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甲基丙二酸血症的病因

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　　甲基丙二酸血症的发病机理

　　至少有6种酶的缺陷使甲基丙二酰辅酶A在转化成琥珀酰辅酶A过程中发生障碍，致甲基丙二酸蓄积。一类缺陷是甲基丙二酰辅酶A异构酶(methylmalonyl-CoAmutase)发生mut-0和mut-突变，即酶无活性或对辅因子亲和力下降，两者对维生素B12治疗无效。另一类缺陷是辅因子5’-脱氧腺苷钻胺(5’-deoxyaderlosylcobalamin)由维生素B12的转化过程障碍，包括：cblA，钴胺还原酶缺陷或线粒体钴铵运输障碍;cblB，钴胺腺苷化障碍;cblC，5’-甲基转移酶(5’-methyltransferase)缺陷致腺苷钴胺和甲基钴胺的合成同时受累，产生甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症;cblD，其他类型的甲基钻胺和腺苷钴胺合成障碍。此类缺陷均可对维生素B12治疗有效。甲基丙二酰辅酶A消旋酶(methylmalony-CoA-racemase)突变亦可致本症。

　　甲基丙二酸血症的遗传学

　　mut突变与cbl突变各占一半。mut、cblA、cblB和cblC为AR遗传，cblD可能是XR遗传。cblC型基因定位于1号染色体，mut型基因定位于6P12-21.2。

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