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甲基丙二酸血症 (甲基丙二酸血症,酶)

甲基丙二酸血症的治疗

  甲基丙二酸血症的预防:

  明确亚型有助于咨询指导和治疗。可通过羊水中甲基丙二酸测定、脱落细胞的酶分析及分子探针进行产前诊断。大剂量维生素B12低蛋白(低异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸)饮食,纠正酸中毒,控制感染,透析等为治疗手段,每日摄入蛋白每公斤体重少于0.5mg。妊娠期持续补充钴胺有益。

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