磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查报告单-磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查什么项目-磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断

预约挂号

　　磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：

　　磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)糖原贮积病Ⅷ型

　　表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　(二)半乳糖血症

　　嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose 1-phosphate uridyltransferase)缺陷所致。

　　(三)遗传性果糖不耐受症

　　2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　(四)丙酮酸羧化酶缺乏症

　　又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。

　　(五)磷酸甘油酸激酶缺乏症

　　运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。

　　(六)糖原合成酶缺乏症

　　癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　(七)磷酸己糖异构酶缺乏症

　　又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。

　　(八)磷酸葡萄糖变位酶缺乏症

　　又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

　　(九)半乳糖激酶缺乏症

　　表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。呈AR遗传。

　　(十)l，6果糖磷酸酶缺乏症

　　酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。呈AR遗传。

　　(十一)肌乳酸脱氢酶缺乏症

　　表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

磷酸甘油酸变位酶缺乏症【诊断】_相关文章

西宁有什么治疗狐臭的医院“本周焦点”西宁哪里能去除狐臭？ 2025-08-20: 西宁有什么治疗狐臭的医院“本周焦点”西宁哪里能去除狐臭？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

西宁白癜风在哪家医院治疗“聚焦热点”西宁哪里看白癜风的医院好？ 2025-08-20: 西宁白癜风在哪家医院治疗“聚焦热点”西宁哪里看白癜风的医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病...详情

广州治疗脱发所需的费用是多少-广州哪家医院治疗脱发好 2025-08-19: 脱发一般指的是病理性脱发，头发异常或过度的脱落，导致头发油腻，如同擦油一样，亦有焦枯发蓬，缺乏光泽...详情

火热发布：杭州男科医院排名 “动态更新” 杭州治疗前列腺炎好的医院 2025-08-19: 火热发布：杭州男科医院排名 “动态更新” 杭州治疗前列腺炎好的医院详情

排名靠前：杭州比较好的男科医院 “排名总榜” 杭州男科医院哪个好一些？ 2025-08-19: 排名靠前：杭州比较好的男科医院 “排名总榜” 杭州男科医院哪个好一些？详情

专题速报：杭州专治男科医院 “前十排名” 杭州治疗包皮过长的男科医院 2025-08-19: 专题速报：杭州专治男科医院 “前十排名” 杭州治疗包皮过长的男科医院详情

前十公开：杭州包皮手术哪家割的好 “男科专治” 包皮过长导致早泄怎么办？ 2025-08-19: 前十公开：杭州包皮手术哪家割的好 “男科专治” 包皮过长导致早泄怎么办？详情

专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规 2025-08-19: 专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规详情

专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规 2025-08-19: 专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规详情

官方宣布：杭州阳痿医院哪家好 “排行宣布” 杭州专业阳痿医院 2025-08-19: 官方宣布：杭州阳痿医院哪家好 “排行宣布” 杭州专业阳痿医院详情

男科关注：杭州早泄医院排名 “名单发布” 杭州治疗早泄好的医院 2025-08-19: 男科关注：杭州早泄医院排名 “名单发布” 杭州治疗早泄好的医院详情

总榜公布：杭州哪里治疗前列腺炎好排名 “榜单刷新” 杭州阿波罗男科医院怎么样？ 2025-08-19: 总榜公布：杭州哪里治疗前列腺炎好排名 “榜单刷新” 杭州阿波罗男科医院怎么样？详情

磷酸甘油酸变位酶缺乏症相关文章

磷酸甘油酸变位酶缺乏症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症

磷酸甘油酸变位酶缺乏症 （磷酸甘油酸变位酶缺乏症,酶,酶缺乏）