磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查报告单-磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查什么项目-磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断

预约挂号

　　磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：

　　磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)糖原贮积病Ⅷ型

　　表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　(二)半乳糖血症

　　嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose 1-phosphate uridyltransferase)缺陷所致。

　　(三)遗传性果糖不耐受症

　　2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　(四)丙酮酸羧化酶缺乏症

　　又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。

　　(五)磷酸甘油酸激酶缺乏症

　　运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。

　　(六)糖原合成酶缺乏症

　　癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　(七)磷酸己糖异构酶缺乏症

　　又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。

　　(八)磷酸葡萄糖变位酶缺乏症

　　又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

　　(九)半乳糖激酶缺乏症

　　表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。呈AR遗传。

　　(十)l，6果糖磷酸酶缺乏症

　　酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。呈AR遗传。

　　(十一)肌乳酸脱氢酶缺乏症

　　表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

磷酸甘油酸变位酶缺乏症【诊断】_相关文章

董茂利院长讲解：过敏性哮喘有什么治疗方法-济南哮喘病医院 2024-05-18: 过敏性哮喘是一种由过敏原引起的慢性气道炎症性疾病，症状多样，可能影响患者的日常生活。了解过敏性哮喘的...详情

济南市专科医院治疗肺气肿哪家好-济南哮喘病医院 2024-05-18: 肺气肿是一种慢性呼吸系统疾病，其症状多样，可能影响患者的日常生活。了解肺气肿的症状和治疗方法，有助于...详情

山东省有什么医院专门治老年哮喘-济南哮喘病医院 2024-05-18: 老年哮喘的症状多种多样，治疗方法也需要根据患者的具体情况进行个性化调整。通过药物治疗、非药物治疗、生...详情

山东专业看白癜风医院白癜风一定要手术治疗才能好吗？ 2024-05-18: 目前，黑素细胞移植（包括表皮移植、单毛囊移植、自体黑素细胞移植等）在手术治疗中更为常见。事实上，除了...详情

济南慢阻肺应该如何预防和治疗-济南哮喘病医院 2024-05-18: 慢性阻塞性肺疾病是一种严重的慢性气道疾病，了解其症状和治疗方法对疾病的预防和控制至关重要。患者应积极...详情

济南哮喘病医院治疗效果怎样-济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院汇聚了一批在肺病呼吸病领域具有丰富经验和深厚造诣的专家团队。他们精通各种肺病呼吸病的诊...详情

2024年山东省治疗白癜风新技术哪家医院有？ 2024-05-18: 虽然我们已进入2024年，这个科技高度发达的时代，但白癜风的治疗仍是皮肤科领域的一大难题。虽然传统的...详情

山东5月热榜：适用各类白癜风治疗的微创手术治疗新方法成功应用临床 2024-05-18: 目前，白癜风的治疗方法越来越丰富，患者有更多的选择。这些方法涵盖了从传统药物治疗到创新物理治疗再到精...详情

治疗过敏性哮喘—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

过敏性哮喘如何治疗—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

治疗支气管扩张的医院—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

治疗呼吸病的医院—济南哮喘病医院 2024-05-18: 济南哮喘病医院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的胸肺呼吸系统疾病二级诊疗专科医院。医院在治疗哮喘...详情

磷酸甘油酸变位酶缺乏症相关文章

磷酸甘油酸变位酶缺乏症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症肌痛腕部疼痛

磷酸甘油酸变位酶缺乏症 （磷酸甘油酸变位酶缺乏症,酶,酶缺乏）