1.黏多糖病的诊断：
1.1.常规诊断
由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状，因此应进行X片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检查、肝脾检查以及体征的观察记录等常规诊断。
1.2.实验室检查
1.2.1.尿检(即尿中粘多糖测定);MPS是由于粘多糖大量贮积而引起的，而过多的粘多糖除贮积于骨、软骨、韧带、皮肤、角膜等组织、器官外，还会通过尿排出。而不同类型MPS所含的粘多糖种类有相同也有不同，如Ⅱ、Ⅱ、Ⅶ型含DS和HS，Ⅲ型含HS，Ⅳ型含KS.Ⅵ型含DS和KS,Ⅷ型含HS和KS.Ⅸ型含HA，故可通过尿检对MPS类型作出初步诊断或定性诊断，具体方法可用甲苯胺蓝滤纸法、醋酸纤维纸电泳法等。
此外还可进行白细胞中粘多糖颗粒的检查，具体做法是取外周血或骨髓涂片，以甲苯胺蓝或以瑞忒一吉姆萨染色，用光学显微镜检查，如发现中性粒细胞及淋巴细胞的胞质中有深紫色颗粒，大小形态不一，成丛聚集，表明有粘多糖的存在。值得一提的是，阴性结果并不能排除本病。
1.2.2.酶检(即IDUA酶活性测定)：由于不同类型MPS所涉及的酶不同(如上所述)，因此可通过测定各种酶的活性高低来进行准确的定量诊断。如IDUA活性很低，则可诊断为MPSⅠ型，而若GALNS活性明显低于正常水平，则可确诊为MPSⅣ型。方法是取皮肤组织作成纤维细胞培养，证实有关酶的缺乏即可确诊。也可作肝穿刺活检电镜检查确诊。
1.2.3.基因诊断(即IDUA基因突变检测)：由于引起酶活性降低的基因突变类型差别很大，种类繁多，如既有缺失突变和插入突变，也有移码突变和错义突变;突变即可发生在外显子上，也可发生在内含子上;即可引起酶切位点的改变，也可不改变酶切位点;这些突变所引起的表型效应即有轻型，也有中间型，更有重型。因此可通过分子生物学的各种检测手段对可疑基因进行检测。应用到临床上，则可先对突变热点或人群中常见的突变类型进行筛检，从而提高检测效率和降低检测成本。就MPSⅠ型来说，常用的基因诊断技术和方法有：RFLP分析、ASO杂交、RT-PCR分析、Northern印迹杂交和PCR-SSCP并DNA测序。
RFLP分析：IDUA基因中有多种点突变可引起酶切位点的改变，如W402X、R89Q、T64X、L218P、T366P、G409A等，均可增加或消除一个限制性内切酶位点。W402X在外显子Ⅸ引入一个MaeⅠ酶切位点，R89Q则消除了一个外显子Ⅱ的HapⅡ酶切位点。MaeⅠ酶切位点的引入使得对该突变的筛查更为可行。由于对MPSⅠ的基因诊断在亚洲人群中开展得不多，所以用限制性内切酶HapⅡ对亚洲地区MPSⅠ患者进行筛查很值得一试.
ASO杂交：用来自患者基因组DNA的PCR扩增片段进行ASO分析，通过辨别是否完全配对或是否存在单碱基错配的杂交结果来确定ID-UA基因是否发生突变。目前，可以用ASO杂交来进行诊断的IDUA基因突变包括W402X、A75T、678-7g→a、1060+2t→c、P533R、deIG1702等。
RT-PCR分析：采用RT-PCR方法分析含有R89Q等位基因患者的IDUA基因表达情况，证实R89Q为一种轻型表现型的等位基因。该基因的纯合子病情较轻，而其杂合子的病情则介于中间。该突变主要影响IDUA降解硫酸皮肤素的功能，而对其降解硫酸乙酰肝素功能的影响甚微。
Northern印迹杂交：利用Northern印迹杂交法确定IDUA基因外最子Ⅷ的T366P突变时发现，与正常对照组相比，该突变纯合子患者的mRNA量较正常高两倍，然而由患者mRNA反转录得到的cDNA只表达出正常IDUA活性的1%。
PCR-SSCP并DNA测序：这是目前广泛应用的一种检测未知基因突变类型的方法。采用此法，已检出A75T、474-2a→g、Q70X和W402X等10多种突变。
1.3.诊断
医生根据症状可以作出初步诊断。粘多糖病可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。出生后，采集尿样品亦可筛查。但是，尿检查结果常常不准确，因此，必须进行血液和其他检查才能确定诊断。X线片上显示的骨骼畸形对诊断有帮助。
2.鉴别诊断：
本征须与黏多脂病、软骨发育不全、肾性佝偻病、克汀病、脑发育不全及其他伴有心血管畸形的遗传性综合征等鉴别。
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