嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症病因_嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是什么原因引起_嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因

预约挂号

　　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与发病机制：

　　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。PNP为90kDa的三聚体蛋白，其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤及催化次黄嘌呤，核苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷(dGTP)的蓄积，抑制淋巴细胞合成DNA，使淋巴细胞增殖受限。由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主。

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症【病因】_相关文章

公开宣布排行榜：杭州阿波罗泌尿外科医生医生中心男科专科“公开焦点”在杭州看男科哪家好怎么样 2024-12-02: 公开宣布排行榜：杭州阿波罗泌尿外科医生医生中心男科专科“公开焦点”在杭州看男科哪家好怎么样详情

公开宣布TOP3排名：杭州男科医院一站式服务“公开话题”杭州男科病哪家好怎么样 2024-12-02: 公开宣布TOP3排名：杭州男科医院一站式服务“公开话题”杭州男科病哪家好怎么样详情

公开具体排名：杭州男科医院优质服务“更新”杭州好的正规的男科医院怎么样 2024-12-02: 公开具体排名：杭州男科医院优质服务“更新”杭州好的正规的男科医院怎么样详情

公开解密：杭州男科医院正规男科“更新发布”杭州好的正规男科医院怎么样 2024-12-02: 公开解密：杭州男科医院正规男科“更新发布”杭州好的正规男科医院怎么样详情

公开揭晓：杭州男科医院专业治疗“更新榜单”杭州市治疗男科好的医院怎么样 2024-12-02: 公开揭晓：杭州男科医院专业治疗“更新榜单”杭州市治疗男科好的医院怎么样详情

上海皮肤病性病医院怎么样 2024-12-02: 在上海这座繁华的都市中，皮肤病性病医院众多，其中上海江城皮肤病医院以其专业的服务和温馨的环境，赢得...详情

上海医院哪家治疗性病好 2024-12-02: 在上海这座繁华都市中，寻找一家专业且值得信赖的性病治疗医院，是许多患者的共同心愿。其中，上海江城皮...详情

上海男子性病专科医院 2024-12-02: 在繁华的上海，男子性健康问题日益受到重视。为了应对这一社会需求，上海江城皮肤病医院设立了专业的男科...详情

上海有哪些好白癜风医院 2024-12-02: 白癜风作为一种常见的色素失调性疾病，在上海有众多医院提供相关治疗服务。其中，上海江城皮肤病医院因其...详情

上海市白癜风医院预约 2024-12-02: 在上海市，白癜风患者寻求专业治疗时，上海江城皮肤病医院是一个值得考虑的选择。该医院专注于皮肤病的治...详情

上海检查白癜风医院哪个好 2024-12-02: 在上海，面对众多的医疗机构，患者如何找到一家适合检查白癜风的医院是一个关键问题。在众多选择中，上海...详情

广州什么地方治疗皮肤过敏较好-广州看皮肤过敏较好的医院 2024-12-02: 广州什么地方治疗皮肤过敏较好？皮肤过敏是日常生活中较为常见的疾病，其特点是皮肤薄，易过敏，出现红肿...详情

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症相关文章

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症贫血血小板减少慢性腹泻

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 （嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症,酶,酶缺乏）

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症,酶,酶缺乏）