嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症检查报告单-嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症检查什么项目-嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断

预约挂号

　　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：

　　1.实验室检查：

　　1.1.淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。

　　1.2.尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。

　　1.3.血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

　　1.4.病理检查显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。

　　2.嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断：

　　根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症【诊断】_相关文章

预约挂号:杭州阿波罗医院是公.立医院吗_杭州去哪家医院治疗男科好 2024-05-23: 预约挂号:杭州阿波罗医院是公.立医院吗_杭州去哪家医院治疗男科好详情

实力赞誉:杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州治疗男科的专科医院 2024-05-23: 实力赞誉:杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州治疗男科的专科医院详情

今日话题!兰州白癜风白癜风医院排名“前十”兰州白癜风医院哪家好 2024-05-23: 今日话题!兰州白癜风白癜风医院排名“前十”兰州白癜风医院哪家好？白癜风复发是一个复杂的现象，涉及多...详情

兰州白癜风哪家医院治疗好-白癜风患者要注意哪些光敏性食物 2024-05-23: 兰州白癜风哪家医院治疗好-白癜风患者要注意哪些光敏性食物？白癜风患者需要注意的光敏性食物，主要是指那...详情

兰州哪个白癜风医院好_老年白癜风患者怎么护理白斑 2024-05-23: 兰州哪个白癜风医院好_老年白癜风患者怎么护理白斑？对于老年人白癜风患者的白斑护理，需要综合考虑多个方...详情

时事热点-兰州白癜风医院排名总榜“总榜公开透明”兰州专业看白癜风 2024-05-23: 时事热点-兰州白癜风医院排名总榜“总榜公开透明”兰州专业看白癜风。白癜风如果不及时治疗，可能会带来一...详情

实时公开 ! 兰州比较好的白癜风医院-兰州市白癜风医院排名 2024-05-23: 实时公开 ! 兰州比较好的白癜风医院-兰州市白癜风医院排名。白癜风患者在补充微量元素时，需要综合考虑...详情

兰州看白癜风哪家医院好-兰州中医白癜风医院-白癜风患者需要补充哪些微量元素 2024-05-23: 兰州看白癜风哪家医院好——兰州中医白癜风医院——白癜风患者需要补充哪些微量元素？由于体内黑素细胞的损...详情

兰州白癜风医院-兰州中医白癜风医院怎么样_发展期的白癜风能做手术吗 2024-05-23: 兰州白癜风医院-兰州中医白癜风医院怎么样_发展期的白癜风能做手术吗？发展期的白癜风是否能进行手术治疗...详情

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症相关文章

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症贫血血小板减少慢性腹泻

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 （嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症,酶,酶缺乏）