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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断

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　　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：

　　1.实验室检查：

　　1.1.淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。

　　1.2.尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。

　　1.3.血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

　　1.4.病理检查显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。

　　2.嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断：

　　根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

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