嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是怎样传播的_如何预防嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症-预防嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的措施

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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的传染

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　　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症不是传染病，不会传染给其他人。传染病是指传染源（人或是其他寄主）携带病原体，通过传播途径感染易感者的疾病。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是非感染性疾病，无传染源存在，自然没有传染之说。具体病因如下：

　　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。PNP为90kDa的三聚体蛋白，其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤及催化次黄嘌呤，核苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷(dGTP)的蓄积，抑制淋巴细胞合成DNA，使淋巴细胞增殖受限。由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主。

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