1.嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：
婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。
2.并发症：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼疮等。当输入未经照射的全血后容易发生GVHR。肝、脾和淋巴结一般不大，亦无其他阳性体征。活疫苗接种可发生严重反应。
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