神经节苷脂贮积病GM1型病因_神经节苷脂贮积病GM1型是什么原因引起_神经节苷脂贮积病GM1型有哪些原因

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神经节苷脂贮积病GM1型的病因

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　　神经节苷脂贮积病GM1型的发病机理

　　因β半乳糖甘酶(β-galactosidase)缺乏致GM1沉积于神经组织内。酸性β-半乳糖苷酶的作用是使GM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离。

　　神经节苷脂贮积病GM1型的病理

　　神经元和胶质细胞胞浆肿胀，含大量PAS染色阳性的GM1包含体。患者除GM1外，各种组织中还有硫酸角质素等的累积。

　　神经节苷脂贮积病GM1型的遗传学

　　该病为常染色体隐性遗传性疾病，β半乳糖苷酶的基因定位于3p2l-Cen。基因突变的变异型较多，故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。

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