1.诊断检查:本病患儿尿中可检出硫酸角质素,外周血淋巴细胞常有空泡形成,骨骼X线片有特征性改变等均有助于诊断。确诊需依据外周血白细胞、培养成纤维细胞或肝活体组织的酸性β-半乳糖苷酶活性测定。
2.鉴别诊断:全身型神经节苷脂贮积病需要和下面疾病鉴别:
2.1.家族性黑蒙性痴呆:又称神经节苷脂贮积病GM2型或Tay—Sachs病(Tay—sachs disease)。
2.2.神经节苷脂贮积病GM3型:又称GM,血苷脂脂肪营养不良(GM3 hematoside lipo—dystrophy)。
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