神经节苷脂贮积病GM1型是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。神经节苷脂贮积病GM1型遗传方式如下:
神经节苷脂贮积病GM1型的发病机理因β半乳糖甘酶(β-galactosidase)缺乏致GM1沉积于神经组织内。酸性β-半乳糖苷酶的作用是使GM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离。神经节苷脂贮积病GM1型的病理神经元和胶质细胞胞浆肿胀,含大量PAS染色阳性的GM1包含体。患者除GM1外,各种组织中还有硫酸角质素等的累积。神经节苷脂贮积病GM1型的遗传学该病为常染色体隐性遗传性疾病,β半乳糖苷酶的基因定位于3p2l-Cen。基因突变的变异型较多,故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。
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