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神经节苷脂贮积病GM1型（神经节苷脂贮积病GM1型,免疫缺陷）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

神经节苷脂贮积病GM1型的症状

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　　1.神经节苷脂贮积病GM1型中Ⅰ型(婴儿型)是最严重的一型，患儿多在3～6个月发病，少数于新生儿期起病。初起表现为全身肌张力低下，吸吮力差，喂养困难，对外界反应差。出生数月内即可见肝、脾大，常伴丑陋面容，如前额凸出、大耳、鼻梁低平、齿龈增生和巨舌。神经节苷脂贮积病GM1型患儿精神、动作发育迟缓，至7～8个月时尚不能独坐;对声音敏感，稍加刺激即可使惊跳;动作失定向并逐渐出现眼震颤、阵发性痉挛、惊厥、腱反射亢进、腰部脊柱后突、关节强直等症状。如能存活至1岁以上，患儿常呈去大脑状态，且易反复罹患呼吸道感染，多在2岁左右死于支气管肺炎。患儿的骨髓

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