1.诊断检查：要达到早期诊断和鉴别诊断体质性青春发育延迟与性腺发育不全症，临床上十分困难。一直以来，这都是一个十分棘手的内分泌学难题。
1.1.实验室检查和辅助检查
1.1.1.骨龄 与身高年龄相符，但可较生活年龄落后2～3年。
1.1.2.一般捡查
包括血、尿常规，肝、肾功能，血电解质水平等，排除影响生长发育的一些急、慢性疾患。
1.1.3.X检查测定骨龄
如女孩骨龄已达11～12岁、男孩骨龄已达12～13岁仍无青春发育征象，则患性腺发育不全症的可能性大;如骨龄刚达到上述青春发育的始动年龄，可随诊观察半年或进行LHRH刺激兴奋试验帮助鉴别诊断;如骨龄明显落后于实际年龄。则应对垂体前叶功能进行评价，明确有无垂体前叶功能减退症存在。
1.1.4.内分泌激素水平检测
包括测定血LH，FSH，T或雌二醇(E2)水平，以评价性腺功能;测定血T3，T4和TSH水平，以此了解甲状腺功能;测定血生长激素的水平。并且必要时行胰岛素低血糖和(或)左旋多巴生长激素刺激试验。
1.1.5.LHRH兴奋试验
如骨龄已接近或达到正常青春发育启动的年龄，可用此试验帮助临床医生进行鉴别诊断。北京协和医院内分泌科采用的是一次性静脉推注方法，LHRH的剂量为100μg。经LHRH刺激后，如LH的峰值<7 6mu="" ml="" lh="">7.6mU/ml，则为体质性青春发育延迟可能性大，并且表明于0.5～1年内会有明显的青春发育;如实际骨龄远小于青春发育起动年龄，则单次静脉推注法LHRH兴奋试验的鉴别意义不大。此时，有学者建议用静脉滴注加2次静脉推注LHRH的试验方法。由于操作复杂，临床上较少采用，据称此方法可以较好地对体质性青春发育延迟和性腺发育不全症加以鉴别。
1.1.6.国外学者报道
用TRH兴奋试验测定PRL水平的方法来进行体质性青春发育延迟和性腺发育不全症的鉴别诊断，临床上较少应用。
1.1.7.染色体硷查
以前多采用口腔黏膜脱落细胞检查染色质，现多用血淋巴细胞培养后进行染色体分析的方法。后者准确性高。
1.1.8.必要时行鞍区MRI或CT等影像学检查
及时发现鞍区占位和其他损伤性的疾病。
1.2.诊断：注意有无难产、产伤及窒息史，出生时及就诊时的身高、体重和出生后的生长发育史。注意有无腮腺炎并发睾丸炎或睾丸外伤的病史。注意有无慢性疾患如贫血、支气管哮喘等病史。计算每年的生长速度及患者上身长度/下身长度的比例。注意有无嗅觉异常、面中线发育缺陷。了解患者父母亲的青春发育史，如父亲开始变声或长胡须的年龄，母亲月经初潮的年龄，进行详细的体格检查，仔细记录患者的阴毛、腋毛生长状况，准确记录患者的睾丸体积大小和(或)乳房发育的Tanner分期。
2.鉴别诊断：
2.1.家族性特发性矮身材
本病身高也在-2SD(第3百分位)以下，生长速度也正常，与生长有关的激素水平(生长激素、甲状腺素、性激素)正常。但该症有身材矮小的家族史，青春发育年龄正常或稍早，骨龄和生活年龄相符，最终身高矮。
2.2.继发性青春发育延迟
青春期以前患有慢性疾病，可发生青春发育延迟。严重哮喘(由于类固醇激素的使用)、肠道疾病、囊性纤维化和慢性炎症性肠病(由于营养不良)、甲状腺功能低下、甲状腺功能亢进、高雄激素血症、皮质醇增多症、控制不好的Ⅰ型糖尿病、白血病、地中海贫血等，均有原发病的表现，临床容易鉴别。神经性厌食由于促性腺激素分泌方式的改变，使青春期延迟。高强度长时间的运动也使青春发育延迟。
2.3.青春期衰竭(pubertal failure)
本症青春发育年龄正常，但中途停滞，不能正常持续进展。一般青春期进程超过4～5年或停滞时，要考虑青春期衰退。
2.4.生长激素缺乏症
本症也有矮小和性发育延迟，但矮小的程度更严重，多在正常均值的-3SD以下，且GH激发试验提示GH缺乏。
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