细胞色素C氧化酶缺陷检查报告单-细胞色素C氧化酶缺陷检查什么项目-细胞色素C氧化酶缺陷检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

细胞色素C氧化酶缺陷的诊断

预约挂号

　　细胞色素C氧化酶缺陷的诊断检查：

　　实验室检查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿;活检肌在电镜下见线粒体聚集成簇，肿大，内含异位或同心圆状包涵物。组织化学染色未见细胞色素c，肾脏细胞色素c活性为正常的38%。此男婴的双亲均无症状，肌活检细如包素c氧化酶活性正常，其生化缺陷可能来自突变。

　　细胞色素C氧化酶缺陷的鉴别诊断：

　　细胞色素C氧化酶缺陷需要和下面疾病鉴别：

　　1.Luft病

　　Luft(1962)报告的首例是一幼儿，夜间多汗，伴烦渴(polyrdipsia)，贪食(polyphagia)，体重过轻(marked un—derweight)，皮温升高，以及进行性无力(Progressive asth—enia)，本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolic myopachy)。

　　2.Vera病

　　Robin(1972)等报告一个名叫Vera的3岁美国男孩，间歇性嗜睡伴浅呼吸和胸壁、躯干、腹部肌肉僵直;患肌EMG示真性挛缩伴电静息(electrical silence)。

　　3.NADH一辅酶Q还原酶缺陷

　　(NADH—CoQ reductase deficiency)

　　M0rgan—Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱，不耐劳，波动性乳酸血症，并有肌无力发作，多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后，其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD一连锁的基质呼吸率普遍降低，细胞色素成分正常，推测病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。

　　4.细胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)

　　spiro(l970)报告一l6岁少年，四肢近端力弱。共济失调，部分眼外肌麻痹，Babinski征阳性，进行性痴呆。肌线粒体细胞色素b缺失，c减少;其父也有类似疾病。

细胞色素C氧化酶缺陷【诊断】_相关文章

排名前十:广州治疗皮肤瘙痒要多少钱“总榜宣布”广州较好的皮肤病医院 2025-06-13: 广州治疗皮肤瘙痒要多少钱?皮肤瘙痒在生活中很常见。是一种高发。病情可以因人而异，有全身性和局部性两...详情

济南看孩子尿床的医院？济南六一儿童医院诊疗实力派！ 2025-06-13: 孩子在成长的道路上，每一个细小的细节都牵动着家长的心，一点看似不起眼的细节，久而久之就容易让孩子的...详情

济南遗尿症儿童医院？济南六一儿童医院遗尿症治疗新趋势！ 2025-06-13: 在陪伴孩子成长过程中，我们与孩子都会经历一些比较困难的发育过程，既要帮助孩子成长又要呵护孩子的身心...详情

济南自闭症到哪家医院？济南六一儿童医院从测评到康复一站式服务！ 2025-06-13: 当孩子被孤独症困扰，整个家庭都会沉浸在无尽的无助和困惑中。很多家长表示不解，明明孩子生下来一点毛病...详情

山东济南专治儿童自闭症的医院？济南六一儿童医院专业干预新选择！ 2025-06-13: 对于孩子来说快乐很简单，可能是一块美味的糕点也可能是一个漂亮的玩具，对于他们来说快乐是非常简单的事...详情

山东济南治疗抽动症的正规医院？济南六一儿童医院诊疗实力担当！ 2025-06-13: 这几年各行各业都比较艰难，甚至有些家长还失业在家，面对生活的艰辛，不少家长在忙于奔波的同时，对孩子...详情

山东济南孩子抽动症去哪看？家长别发愁济南六一儿童医院来支招！ 2025-06-13: 为了让孩子有一个良好的生活环境和健康的心理状态，家长付出了很多的心血，可是在成长的道路上哪里又一帆...详情

济南治疗儿童抽动症医院排名？济南六一儿童医院专业诊疗看这里！ 2025-06-13: 我们都不希望孩子被人用异样的眼光看待，也不希望孩子长期生活在心理压抑的环境中，有一种疾病让孩子陷入...详情

济南治疗多动症好的医院？济南六一儿童医院儿童多动症治疗新标杆！ 2025-06-13: 学习是改变孩子出路的便捷途径，同时也是一个非常辛苦的过程，为了能有一个好的前程，很多家长从幼儿园就...详情

济南哪里看儿童多动症好？济南六一儿童医院济南家长优选！ 2025-06-13: 我们这一生都在不断的探索，从刚出生的一无所知到一点一点的学会说话学会走路，而这一生要学习的知识太多...详情

济南哪个医院看多动症看的好？济南六一儿童医院中西医结合疗法口碑超赞！ 2025-06-13: 幸福感是多种多样的，有些人认为身居高位者幸福，有些人却认为平平淡淡的过完一生就是幸福。其实幸福就是...详情

杭州男科医院哪家比较好 - 杭州阿波罗男科医院正不正规 2025-06-13: 杭州男科医院哪家比较好 - 杭州阿波罗男科医院正不正规详情

细胞色素C氧化酶缺陷相关文章

细胞色素C氧化酶缺陷_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症

细胞色素C氧化酶缺陷 （细胞色素C氧化酶缺陷,酶,酶缺乏）

细胞色素C氧化酶缺陷（细胞色素C氧化酶缺陷,酶,酶缺乏）