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细胞色素C氧化酶缺陷的诊断

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　　细胞色素C氧化酶缺陷的诊断检查：

　　实验室检查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿;活检肌在电镜下见线粒体聚集成簇，肿大，内含异位或同心圆状包涵物。组织化学染色未见细胞色素c，肾脏细胞色素c活性为正常的38%。此男婴的双亲均无症状，肌活检细如包素c氧化酶活性正常，其生化缺陷可能来自突变。

　　细胞色素C氧化酶缺陷的鉴别诊断：

　　细胞色素C氧化酶缺陷需要和下面疾病鉴别：

　　1.Luft病

　　Luft(1962)报告的首例是一幼儿，夜间多汗，伴烦渴(polyrdipsia)，贪食(polyphagia)，体重过轻(marked un—derweight)，皮温升高，以及进行性无力(Progressive asth—enia)，本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolic myopachy)。

　　2.Vera病

　　Robin(1972)等报告一个名叫Vera的3岁美国男孩，间歇性嗜睡伴浅呼吸和胸壁、躯干、腹部肌肉僵直;患肌EMG示真性挛缩伴电静息(electrical silence)。

　　3.NADH一辅酶Q还原酶缺陷

　　(NADH—CoQ reductase deficiency)

　　M0rgan—Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱，不耐劳，波动性乳酸血症，并有肌无力发作，多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后，其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD一连锁的基质呼吸率普遍降低，细胞色素成分正常，推测病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。

　　4.细胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)

　　spiro(l970)报告一l6岁少年，四肢近端力弱。共济失调，部分眼外肌麻痹，Babinski征阳性，进行性痴呆。肌线粒体细胞色素b缺失，c减少;其父也有类似疾病。

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