细胞色素C氧化酶缺陷检查报告单-细胞色素C氧化酶缺陷检查什么项目-细胞色素C氧化酶缺陷检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

细胞色素C氧化酶缺陷的诊断

预约挂号

　　细胞色素C氧化酶缺陷的诊断检查：

　　实验室检查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿;活检肌在电镜下见线粒体聚集成簇，肿大，内含异位或同心圆状包涵物。组织化学染色未见细胞色素c，肾脏细胞色素c活性为正常的38%。此男婴的双亲均无症状，肌活检细如包素c氧化酶活性正常，其生化缺陷可能来自突变。

　　细胞色素C氧化酶缺陷的鉴别诊断：

　　细胞色素C氧化酶缺陷需要和下面疾病鉴别：

　　1.Luft病

　　Luft(1962)报告的首例是一幼儿，夜间多汗，伴烦渴(polyrdipsia)，贪食(polyphagia)，体重过轻(marked un—derweight)，皮温升高，以及进行性无力(Progressive asth—enia)，本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolic myopachy)。

　　2.Vera病

　　Robin(1972)等报告一个名叫Vera的3岁美国男孩，间歇性嗜睡伴浅呼吸和胸壁、躯干、腹部肌肉僵直;患肌EMG示真性挛缩伴电静息(electrical silence)。

　　3.NADH一辅酶Q还原酶缺陷

　　(NADH—CoQ reductase deficiency)

　　M0rgan—Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱，不耐劳，波动性乳酸血症，并有肌无力发作，多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后，其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD一连锁的基质呼吸率普遍降低，细胞色素成分正常，推测病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。

　　4.细胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)

　　spiro(l970)报告一l6岁少年，四肢近端力弱。共济失调，部分眼外肌麻痹，Babinski征阳性，进行性痴呆。肌线粒体细胞色素b缺失，c减少;其父也有类似疾病。

细胞色素C氧化酶缺陷【诊断】_相关文章

公开讨论：广州治疗神经性皮炎要花多少钱-广州皮炎医院 2025-06-12: 广州治疗神经性皮炎要花多少钱?神经性皮炎是生活中常见的皮肤病，与患者的神经和精神有很大关系。其中是...详情

济南治疗儿童遗尿症哪家好？济南六一儿童医院专业技术好评不断！ 2025-06-12: 从孩子出生的那一刻起，父母给予孩子的爱就在一点一点的付出，从学说话、学走路到一点点的读书写字掌握生...详情

济南孩子遗尿症医院选择？济南六一儿童医院专业团队助力孩子健康成长！ 2025-06-12: 父母对于孩子来说，不仅仅是依赖和亲人，父母更是孩子的老师，是人生路上的引路者。父母存在的意义不仅仅...详情

济南找儿童自闭症医院？济南六一儿童医院口碑出色见证实力！ 2025-06-12: 孩子是父母的盔甲，是家庭的寄托。父母养育孩子成长，孩子也温暖了父母的生活。父母给予孩子无私的爱与支...详情

济南看孩子自闭症的医院！济南六一儿童医院专业解决获赞誉！ 2025-06-12: 在这个瞬息万变的社会，我们对任何的事物都有着一股不信任感，在看病这一方面，我们更加谨慎，尤其是儿童...详情

济南儿童抽动症治疗去哪好？济南六一儿童医院口碑与技术兼备！ 2025-06-12: 一家医院的好坏不是一两句话就能评定的，要从医院的医疗技术水平，专家的团队实力，以及医院的服务质量和...详情

济南看儿童抽动症的医院？济南六一儿童医院专业诊疗凭实力出彩！ 2025-06-12: 孩子的成绩固然重要，但是在面对疾病考验时才发现健康才是关键。不少孩子处在中小学阶段的父母发现，儿童...详情

济南孩子抽动症医院推荐？济南六一儿童医院口碑载道超靠谱！ 2025-06-12: 孩子刚出生时，很多父母表示孩子只要健康就好，将来的人生能够平安顺遂就好。但随着孩子一点一点的长大，...详情

济南治疗儿童多动症好的医院？济南六一儿童医院用专业说话！ 2025-06-12: 孩子的到来带给我们无尽的欢乐，同时也是一个让父母蜕变的过程，从开始的二人生活，到幸福的三口之家，在...详情

济南孩子多动症哪家医院看！孩子多动症就选济南六一儿童医院！ 2025-06-12: 当家庭中有了孩子的加入，给我们的生活带来了更多的欢乐，无论多辛劳孩子就是我们生活的动力。同时，孩子...详情

济南孩子多动症去哪看？济南六一儿童医院实力护航值得信赖！ 2025-06-12: 父母给予孩子无尽的爱，同时也给予孩子厚望，母爱是一种天性和本能，不在其声势浩大而在细水长流之间无尽...详情

杭州男科检查要多少钱？杭州泌尿男性医院排行榜 2025-06-12: 杭州男科检查要多少钱？杭州泌尿男性医院排行榜详情

细胞色素C氧化酶缺陷相关文章

细胞色素C氧化酶缺陷_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症

细胞色素C氧化酶缺陷 （细胞色素C氧化酶缺陷,酶,酶缺乏）

细胞色素C氧化酶缺陷（细胞色素C氧化酶缺陷,酶,酶缺乏）