细胞色素C氧化酶缺陷的诊断检查:
实验室检查亦有乳酸性酸中毒,蛋白尿,糖尿,氨基酸尿;活检肌在电镜下见线粒体聚集成簇,肿大,内含异位或同心圆状包涵物。组织化学染色未见细胞色素c,肾脏细胞色素c活性为正常的38%。此男婴的双亲均无症状,肌活检细如包素c氧化酶活性正常,其生化缺陷可能来自突变。
细胞色素C氧化酶缺陷的鉴别诊断:
细胞色素C氧化酶缺陷需要和下面疾病鉴别:
1.Luft病
Luft(1962)报告的首例是一幼儿,夜间多汗,伴烦渴(polyrdipsia),贪食(polyphagia),体重过轻(marked un—derweight),皮温升高,以及进行性无力(Progressive asth—enia),本病又称代谢功能亢进性肌病(hypermetabolic myopachy)。
2.Vera病
Robin(1972)等报告一个名叫Vera的3岁美国男孩,间歇性嗜睡伴浅呼吸和胸壁、躯干、腹部肌肉僵直;患肌EMG示真性挛缩伴电静息(electrical silence)。
3.NADH一辅酶Q还原酶缺陷
(NADH—CoQ reductase deficiency)
M0rgan—Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱,不耐劳,波动性乳酸血症,并有肌无力发作,多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后,其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD一连锁的基质呼吸率普遍降低,细胞色素成分正常,推测病位在NADH一辅酶Q还原酶复合体。
4.细胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)
spiro(l970)报告一l6岁少年,四肢近端力弱。共济失调,部分眼外肌麻痹,Babinski征阳性,进行性痴呆。肌线粒体细胞色素b缺失,c减少;其父也有类似疾病。
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