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细胞色素C氧化酶缺陷 (细胞色素C氧化酶缺陷,酶,酶缺乏)

细胞色素C氧化酶缺陷的症状

  因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11~13周发病,主要表现为线粒体肌病,乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

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