结节性硬化症
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结节性硬化症 (Bourneville病)

什么是结节性硬化症
结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。
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诊疗基本知识
发病部位
神经系统
多发人群
所有人
典型症状
甲状腺结节 呼吸困难 颅内压增高
临床检查
腹壁反射检查 尿液镜检法 结节性硬化症检查
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