结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。确诊结节性硬化症需要做以下检查：
1.X线头
颅平片50%一70%患者可见颅内钙化点及巨脑回压迹。气脑造影可见脑室壁上似烛泪状凸出的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚。
2.脑电图
多不正常，EEG显示高波幅失律及各种痫性波。随病情发展而变化甚多。
3.头颅CT、MRI
对早期诊断有重要意义。CT发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。
4.脑脊液检查。
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