猫眼综合征的临床表现:
眼小,睑裂下外斜,内眦赘皮,先大性虹膜裂似“猫眼”,可有先天性耳聋,耳前窦道,下颌小,腭裂和先天性髋脱位。半数患者有致死性先灭性心脏病,还可有肾发育不全、直肠尿道搂、直肠阴道瘘和肛门闭锁等畸形。MR 中度。
心血管损害:40%~50%伴发心血管畸形,常见的有法洛四联症、三尖瓣闭锁,此外还有完全性肺静脉异位引流、房间隔缺损及室间隔缺损等。
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