诊断：
黏多糖贮积症Ⅶ型患儿的临床表现大同小异，根据临床特征和X线检查可提示本病。各型MPS的确切诊断都应依据酶活性测定为准，可以采用外周血白细胞、血清或培养成纤维细胞进行。血清，白细胞或皮肤成纤维细胞中酶严重缺乏，即可对黏多糖贮积症Ⅶ型的确诊。表型差异很大，可能有遗传异质性，故凡有MPS表现者均应考虑。
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