黏多糖贮积症Ⅲ型病因_黏多糖贮积症Ⅲ型是什么原因引起_黏多糖贮积症Ⅲ型有哪些原因

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黏多糖贮积症Ⅲ型的病因

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　　发病机理

　　黏多糖贮积症Ⅲ型的病因为降解HS和肝素的溶酶体酶缺乏。4型分别是硫酸肝素硫酸脂酶(heparan sulphate sulphatase)、N-乙酰-a-氢基葡糖苷酶(N-acetvl-α-glucosaminida-se)、氨基葡糖苷N-乙酰转移酶(glucosaminide N-acetvl-transterase)和乙酰氨基葡糖6-硫酸硫酸脂酶(acetylgluco-samine 6-sulphate sulphatase)缺乏。

　　病理

　　脑室扩大，脑萎缩，神经元消失，残留细胞气球样膨胀，白质不受累。血管周围间隙扩大，充满巨噬细胞，电镜检查见斑马体。HS是各器官实质中主要贮积物质。

　　遗传学

　　黏多糖贮积症Ⅲ型为AR遗传。发病率约为4 X 10-5，A型英国多见，荷兰A、B型均有。

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