这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型,C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷,伴轻度躯体或骨胳受累,面容略粗犷,无驼背,无角膜混浊或很轻。2—6岁时常见行为障碍和发育迟缓,多动,烦躁,攻击行为,仅l/3早期发育正常;运动功能和说话的发育均迟。发病年龄和病程不等,有的6岁已卧床不起;有的20岁仍能行走,肝脾轻度肿大,关节受累无或轻。X线示轻度脂肪软骨营养不良,椎体呈双凸形。心血管系统不受累。Van der Kamp(1979)分析75例。A、B、C型死亡年龄分别为14、2
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