同型胱氨酸尿症检查报告单-同型胱氨酸尿症检查什么项目-同型胱氨酸尿症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

同型胱氨酸尿症的诊断

预约挂号

　　1.诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。

　　2.鉴别诊断：同型胱氨酸尿症需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.胱硫醚尿症

　　表现为智能低下，甲状腺肿，生长迟缓，耳聋，由γ一胱硫醚酶(γ一cystathionase)缺乏所致，呈AR遗传。

　　2.2.亚硫酸氧化酶缺乏症

　　表现为癫痫发怍：智能低下，品状体脱位，多于3岁前死亡。患者亚硫酸氧化酶(sulfite oxidase)缺乏。呈AR遗传。

　　2.3.谷胱甘肽尿症

　　表现为精神障碍，智能低下，尿中谷胱甘肽浓度达常人的l000倍以上。 γ谷氨酰转肽酶(γ一glutamyl transpeptidase，缺陷。呈AR遗传。

　　2.4.β巯基乳酸盐一二硫化半胱氨酸尿症

　　表现为肥胖，膝外翻，白内障，智能低下，惊厥发作。β巯基丙酮酸硫转移酶(β一mercapto-pyruvate sulphur trans-ferase)缺陷。呈AR遗传。

　　2.5.半胱氨酸肽尿症

　　智能低下，病情恒定，尿中含硝普钠反应阳性物质。肽酶(peptidase)缺陷。

　　2.6.高甲硫氨酸血症

　　多哭，喂养难，角弓反张，眼跟踪目标不能，癫痫发作，一种异常气味，血、尿中甲硫氢酸浓度显著增高。呈AR遗传。

同型胱氨酸尿症【诊断】_相关文章

辟谣：网传杭州阿波罗医院坑人为不实信息！杭州割包皮去哪家医院好_杭州阿波罗医院！ 2025-04-25: 辟谣：网传杭州阿波罗医院坑人为不实信息！杭州割包皮去哪家医院好_杭州阿波罗医院！详情

辟谣：网报杭州阿波罗医院坑人为不属实！杭州男科医院排名哪家好 2025-04-25: 辟谣：网报杭州阿波罗医院坑人为不属实！杭州男科医院排名哪家好详情

杭州正规男科医院排名前一！杭州阿波罗医院公布投诉电话在线咨询男科 2025-04-25: 杭州正规男科医院排名前一！杭州阿波罗医院公布投诉电话在线咨询男科详情

杭州割包皮医院_杭州正规男科割包皮 - 杭州男科割包皮哪家医院好 2025-04-25: 杭州割包皮医院_杭州正规男科割包皮 - 杭州男科割包皮哪家医院好详情

辟谣：网络传杭州阿波罗医院坑人为不属实！杭州男科医院排名哪家好 2025-04-25: 辟谣：网络传杭州阿波罗医院坑人为不属实！杭州男科医院排名哪家好详情

西宁哪家看脱发好“动态更新”西宁好的治疗脱发的医院？ 2025-04-25: 西宁哪家看脱发好“动态更新”西宁好的治疗脱发的医院？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风是什么引起的 2025-04-25: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风是什么引起的?...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风是什么样子的 2025-04-25: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风是什么样子的?...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风如何自我检查 2025-04-25: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风如何自我检查?...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风如何扩散 2025-04-25: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风如何扩散?白癜...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风确诊做什么检查 2025-04-25: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_白癜风确诊做什么检查...详情

西宁皮炎医院在哪“实力公开”西宁皮炎治疗哪家医院好？ 2025-04-25: 西宁皮炎医院在哪“实力公开”西宁皮炎治疗哪家医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

同型胱氨酸尿症相关文章

同型胱氨酸尿症_同类疾病症状

同型胱氨酸尿症 （同型胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿）