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同型胱氨酸尿症是遗传病，为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、骨质疏.....
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同型半胱氨酸血症，检查主要提示存在心脏，脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾病的可.....
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这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病，主要是因为基因突变导致出现的情况，主要是由含硫氨基酸.....
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同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中因为缺乏酶，所以引发的遗传性疾病；一般来说是属于常染色体异性遗.....
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临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
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本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震.....
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院
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诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓.....
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院
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同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血.....
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院
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同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光.....
特约医生 /家庭医生在线合作医院
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同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。
特约医生 /家庭医生在线合作医院
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