同型胱氨酸尿症的主要症状是什么-同型胱氨酸尿症早期症状-同型胱氨酸尿症用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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同型胱氨酸尿症的症状

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　　1.症状：

　　本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫(1ivedo reticularis)。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力，曳行，平均10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后遗偏瘫，头两岁可有智能发育不全，智商低于正常。

　　2.体征：

　　X线可见明显的骨质疏松，各种脑电图异常类型出现。

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