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同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血.....
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院
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同型胱氨酸尿症的症状多样，包括眼部症状、血栓形成、皮肤表现、骨骼异常、神经症状和智力发育问题等。.....
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同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床.....
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同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血.....
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同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床.....
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同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸.....
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同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期.....
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同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期.....
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同型胱氨酸尿症和马方综合征在症状、遗传方式、病情发展、骨骼变化、伴随症状等方面存在区别，包括晶体.....
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同型胱氨酸尿症和马方综合征存在一些相似之处，但在遗传方式、症状表现、病情发展、骨骼特征及生化代谢.....
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