同型胱氨酸尿症病因_同型胱氨酸尿症是什么原因引起_同型胱氨酸尿症有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

同型胱氨酸尿症的病因

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　　发病机理

　　患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶(cystathio-nine B-sythetase)，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合物排出量增多。

　　病理

　　动脉内膜萎缩，基质增厚，动、静脉闭塞。晶体或睫状体小带残余(zonular remnants)示PAS阳性无定形层。肝脂肪变。

　　遗传学

　　呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。

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