同型胱氨酸尿症检查报告单-同型胱氨酸尿症检查什么项目-同型胱氨酸尿症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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同型胱氨酸尿症的诊断

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　　1.诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。

　　2.鉴别诊断：同型胱氨酸尿症需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.胱硫醚尿症

　　表现为智能低下，甲状腺肿，生长迟缓，耳聋，由γ一胱硫醚酶(γ一cystathionase)缺乏所致，呈AR遗传。

　　2.2.亚硫酸氧化酶缺乏症

　　表现为癫痫发怍：智能低下，品状体脱位，多于3岁前死亡。患者亚硫酸氧化酶(sulfite oxidase)缺乏。呈AR遗传。

　　2.3.谷胱甘肽尿症

　　表现为精神障碍，智能低下，尿中谷胱甘肽浓度达常人的l000倍以上。 γ谷氨酰转肽酶(γ一glutamyl transpeptidase，缺陷。呈AR遗传。

　　2.4.β巯基乳酸盐一二硫化半胱氨酸尿症

　　表现为肥胖，膝外翻，白内障，智能低下，惊厥发作。β巯基丙酮酸硫转移酶(β一mercapto-pyruvate sulphur trans-ferase)缺陷。呈AR遗传。

　　2.5.半胱氨酸肽尿症

　　智能低下，病情恒定，尿中含硝普钠反应阳性物质。肽酶(peptidase)缺陷。

　　2.6.高甲硫氨酸血症

　　多哭，喂养难，角弓反张，眼跟踪目标不能，癫痫发作，一种异常气味，血、尿中甲硫氢酸浓度显著增高。呈AR遗传。

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