同型胱氨酸尿症会引发什么疾病?
本病还可病发继发性青光眼,视网膜脱离,惊厥,偏瘫等圣经精神症状,病人可有弓形足,脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄,稀少和质脆,同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫,失语和抽搐,胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
同型胱氨酸尿症如何预防?
1,本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。
2,本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚,部位, 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一, 需长期随访,眼科医生对于双眼晶状体脱位, 应高度警惕做好检查及随访工作。
3,纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。
(1)饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。
(2)产物替代:当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。
(3)酶替代疗法:直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。
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